2025/9/3 16:21:48 点击:
脆性X综合征(FXS)携带者(女性FMR1前突变)生育风险需分层:CGG重复55-200次者,子代50%概率遗传全突变(导致智力障碍),自身40%概率发展为卵巢早衰(POI)。
管理策略:
1、孕前基因检测(明确CGG重复数),全突变携带者行PGT-M筛选正常胚胎;
2、前突变携带者每6个月监测AMH,尽早生育或冷冻卵子,POI风险高者优先供卵IVF,避免延误时机。
管理策略:
1、孕前基因检测(明确CGG重复数),全突变携带者行PGT-M筛选正常胚胎;
2、前突变携带者每6个月监测AMH,尽早生育或冷冻卵子,POI风险高者优先供卵IVF,避免延误时机。
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